«Мы выбрались из темноты и показали путь другим»: как мальчик с миодистрофией Дюшенна изменил жизнь сотен детей

Первый год после диагноза Гордея был невероятно тяжелым. Мы искали любую информацию, которая может помочь нашему малышу: статьи, контакты врачей, истории других родителей. Семья Толи и Наташи Кислюков и их проект Red Balloons (родительский проект о миодистрофии Дюшенна — прим. ред) стали для нас самым важным ресурсом — мы читали историю Миши всей семьей много раз, и это давало силы двигаться вперед. Сама Наташа активно поддерживала меня на этапе принятия диагноза, я никогда этого не забуду. Но кроме этого маленького сайта-лонгрида мы не нашли внятной информации на русском языке. В 2020 году в России не существовало стандарта эффективной комплексной терапии МДД — клинических рекомендаций. Между Россией и Европой, где такие стандарты были разработаны, дополнялись, обновлялись и публиковались, был 25-летний разрыв. Специалисты не имели перед глазами современного документа на русском языке, чтобы опираться на него в своей работе и лечить наших детей правильно. Мы как родители тоже слабо понимали свою роль.

Вместе с другими семьями мы чувствовали себя потерянными, словно каждый был сам по себе, и день за днем крепло понимание, что если ничего не изменится, Гордей и другие мальчики с таким диагнозом останутся без шанса на нормальную жизнь. Татьяна Андреевна, бабушка Гордея, микробиолог и доктор медицинских наук, сказала: «Я знаю, что делать, но мне нужна организационная оболочка». Так появилась идея создать фонд «Гордей», который помог бы закрыть информационный разрыв, объединить семьи и развивать систему эффективной терапии заболевания.

Самым трудным было объединить тех, кто годами находился в эмоциональной и информационной изоляции. Семьи, столкнувшиеся с МДД, существовали разрозненно, мало общались между собой, все это усугублялось тяжелой атмосферой, которая сопровождает диагноз.

Мы поставили себе задачу сплотить сообщество, показать, что у нас есть голос, что мы можем объединиться, поддерживать друг друга и вместе растить наших космических детей. Для этого нужно было подготовить фундамент. В частности — создать базу знаний, потому что осведомленность помогает выйти из темноты и отчаяния, возвращает контроль над ситуацией. Поэтому мы начали разрабатывать и проводить школы для родителей детей с миодистрофией Дюшенна. Осталось мотивировать родителей приходить и учиться. На первых порах, когда фонд только начал работать, с нами было всего 200 человек.

Настоящий прорыв случился в 2023 году, когда мы объединились с «Родительским проектом» — пациентской организацией, объединившей более тысячи семей с детьми с МДД с помощью координаторов-волонтеров. Наш первый большой совместный проект по обучению семей, когда за год мы провели полтора десятка обучающих мероприятий на самые важные медицинские темы, показал, насколько хорошо мы дополняем друг друга. У нас была системность и медицинская экспертиза, у «Родительского проекта» — доверие и личный контакт с каждой семьей. Нам удалось объединить 1300 родителей в сообщество, которое живет в атмосфере взаимной поддержки и развивается, опираясь на доказательную медицину.

За время своего существования фонд объединил более 1300 семей. Нам удалось создать сообщество родителей-парапрофессионалов, которые умеют правильно ухаживать за своими детьми, имеют необходимые знания о заболевании и ресурс, чтобы поддерживать друг друга.

Мы работаем не только с семьями, но и с медицинскими и помогающими специалистами: проводим конференции и симпозиумы, готовим консенсусные публикации по ключевым медицинским вопросам, публикуем научные статьи (у нас их уже более десятка), участвуем в создании клинических рекомендаций (это ключевой документ для врачей по заболеванию).

Большим вызовом для нас является развитие осведомленности врачей для своевременной постановки диагноза. Раньше большой удачей было попасть к специалисту, который знал о симптомах и проявлениях МДД, зачастую заболевание могли запросто перепутать с гепатитом неуточненной этиологии, аутизмом или детским церебральным параличом — и такие ошибки могли дорого обойтись.

Ведь есть визитная карточка МДД — приём Говерса. Нужно, чтобы ребенок сел на пол, а затем встал. Дети с МДД делают это с усилием, помогают себе руками. Мы выяснили, что медицинские специалисты знают о приеме Говерса, но у них нет протокола, как создать спокойную ситуацию, чтобы посадить малыша на пол, не пугая родителей и ребёнка, а затем попросить его встать. Тогда нашему другу Александру Семину (руководитель креативного агентства What if Semin?) пришла в голову идея: ронять игрушки перед детьми и смотреть, как они их поднимают. То есть интегрировать приём Говерса в игровую механику. Так появилась креативная кампания «Урони игрушку». Ее поддержали фармацевтические компании, Союз педиатров России, Всероссийский союз пациентов, наши коллеги по сектору, частные и государственные медицинские организации по всей стране, девелоперы и FMCG.

В 2020 году фонд «Гордей» в сотрудничестве с Центральной клинической больницей Управления делами Президента РФ запустил первую в стране программу высокотехнологичной реабилитации для детей с МДД. С тех пор мы вместе запустили еще четыре медицинских направления, а в 2023 году открыли в ЦКБ Детский нейромышечный центр.

Главным общим достижением мы безусловно считаем доступ детей с МДД к современной терапии. Этим мы обязаны выстроенной МГНЦ имени Бочкова программе генетической диагностики МДД (кстати, лучшей в мире), которая помогает определить, какой препарат подходит конкретному ребенку, и работе фонда «Круг добра», обеспечивающего современной терапией более 600 детей с МДД. Пять лет назад мы не могли об этом даже мечтать, но за это время ситуация радикально изменилась. В том числе благодаря усилиям и работе фонда «Гордей». Мне кажется, мы смогли сделать главное — объединить усилия всех сторон вокруг наших детей. И, конечно, мы следим за новыми препаратами и разработками и будем продолжать способствовать тому, чтобы для наших детей были доступны все существующие препараты, имеющие доказанную эффективность.

За 5 лет нам удалось пройти путь от отчаяния и ужаса к выстроенной системе, где есть четкие цели, сильная команда, способность объединять усилия и личный пример. Мы действуем по принципу «делай как я», а не «делай как я сказал». Если раньше мальчики с МДД в среднем утрачивали способность ходить в 7-7,5 лет, то теперь благодаря системе комплексной терапии и развитию сообщества родителей и врачей мы смогли дать им еще 3 года. Это немало.

Но чем большего мы добивались, тем чаще возникали новые вопросы. Раньше мальчики с этим диагнозом редко доживали до 18 лет. А теперь перед нами встала новая задача: как помочь им взрослеть? Учиться? Работать? Мы начали говорить об этом вслух — и поняли, что мало кто заглядывал так далеко, этого «далеко» несколько лет назад просто не существовало. Мы растим первое поколение детей с МДД, которые будут дольше ходить, дольше и более качественно жить, станут взрослыми.

Сейчас Гордей переходит в пятый класс. Он очень способный мальчик с инженерным складом ума, вдумчивый и любопытный. Мы не стали отдавать его в инклюзивный класс, он ходит в частную школу, где не так много учеников и учителя могут разглядеть особенности Гордея и учесть его потребности. Он может собрать и разобрать все, что угодно, а в своих интересах не отстает от сверстников. Единственное различие, которое стало частью нашей реальности, это необходимость ежедневного приема лекарств, которые замедляют разрушение мышц, и физическая терапия. Каждый день я делаю Гордею специальную растяжку, чтобы суставы и сухожилия дольше сохраняли подвижность.

Когда-то мы открыли фонд для того, чтобы семьи перестали прятаться от диагноза и имели доступ к нужной информации. Теперь нам нужно больше: мы хотим, чтобы наши дети выросли. Мы готовимся к тому, что у нас появляется новая группа подопечных — подростки, которым нужно получать образование, общаться и социализироваться, находить свой путь в мире, взрослеть, жить.