Первый в России: как Лев и его семья бросили вызов миодистрофии Дюшенна

«В год он так и не начал ходить, несмотря на попытки. Мы обратились к педиатру, потом к ортопеду и хирургу, нам прописали массаж, который, как позже выяснилось, противопоказан при этом заболевании», – рассказывает мама Льва. Врачи объясняли, что мышцы у ребенка растут быстрее костей, но истинная причина была куда серьезнее.

До четырех лет Лев передвигался на коляске, мог пройти около 100 метров, после чего сильно уставал. «В отличие от моих старших детей, которые в полтора года уже бегали, Лев большую часть времени ездил на коляске», – делится Олеся. Семья даже приобрела специальную универсальную коляску для путешествий, которую брали с собой в поездки вплоть до пяти лет.

Переломный момент наступил, когда Льву было пять лет и два месяца. Знакомый, работавший в реабилитационном центре, заподозрил неладное и посоветовал сдать анализы – КФК, АЛТ/АСТ и другие. «Мы не придали этому особого значения, и подумать не могли, что все так серьезно», – признается мама. Но когда пришли результаты, показатели оказались критически высокими.

«При осмотре я сразу обратила внимание на увеличенные в объеме икроножные мышцы. Помимо увеличенных икроножных мышц, я обнаружила, что ребенок использует прием Говерса при вставании: чтобы подняться из положения на корточках или лежа, мальчик "взбирался по себе", опираясь руками об пол, а затем об бедра и колени, – рассказывает врач Сай-Суу Ондар, которая диагностировала заболевание и позже вела Льва. – Так как у меня уже был опыт с этим заболеванием, я сразу распознала его. С одной стороны, я понимала, что могу с уверенностью озвучить диагноз, но в то же время боялась того, как мама мальчика это воспримет».

Врач сразу предположила миодистрофию Дюшенна – тяжелое и неизлечимое генетическое заболевание, – но все-таки надеялась на более легкую форму – миодистрофию Беккера.

«Я об этом тогда вообще ничего не знала и не слышала. Когда врач сказала, что есть риск, что мой ребенок может перестать ходить, я была сильно потрясена, – рассказывает Олеся. – Я очень благодарна ей за то, что она не пыталась нас напугать, но озвучила все риски. Мы понимали, что нас может ждать, и в тяжелый момент с нами был тактичный специалист, который старался нас успокоить».

Врач рассказывает, что семья стойко выдержала новости: «Да, и для матери, и для отца это был большой удар, они тяжело это восприняли. Но несмотря на это, они не опустили руки. Чутко выполняли все рекомендации, которые мы давали, самостоятельно изучали последние новости и клинические исследования. Они с первого дня включились в процесс лечения, что крайне важно при таком диагнозе».

Семья не опустила руки. Они сосредоточились на реабилитации, физиотерапии, растяжках и регулярных поездках на море, которые значительно улучшали состояние мальчика. «Море и солнце лечат. Он очень любит море. Я думаю, что для лечения очень важно эмоциональное состояние ребенка, радость, новые впечатления. Мы стараемся сохранять хороший настрой и не обсуждаем диагноз при нем», – говорит Олеся. – «Он уже где-то слышал слово "инвалид", но даже не понимает его значения. Он только знает, что у него болят ножки, что у него какое-то заболевание, которое надо лечить».

«Также я бесконечно благодарна фонду "Гордей" — именно их лекции и материалы помогли нам понять болезнь и найти правильный путь», – с теплотой вспоминает Олеся. – «Признаюсь, поначалу я даже не хотела обращаться туда: боялась, что столкнусь лишь с печальными историями, слезами, безысходностью. Я не люблю такое. Стараюсь при любых обстоятельствах сохранять позитивное мышление. Но наш врач настояла – и оказалась права. Благодаря фонду мы узнали о современных исследованиях, реабилитационных процедурах и программах. Нашли не только поддержку, но и реальные решения. Никаких слез, никакого отчаяния – только конкретная помощь и вера в лучшее».

Настоящий перелом произошел, когда Льву было почти шесть лет. От врача-невролога семья узнала о том, что в России стал доступен первый в мире генный препарат для терапии миодистрофии Дюшенна.

«При естественном течении заболевания, дети с миодистрофией Дюшенна уже после 10 лет садились в инвалидное кресло. Ситуацию смогла изменить патогенетическая терапия, которая помогает перевести мышечную дистрофию из наиболее тяжелой формы, миодистрофии Дюшенна, — в более легкую, миодистрофию Беккера, – объясняет Сай-Суу Ондар. – То есть в организме начинает вырабатываться более функциональный мышечный белок, который помогает пациенту продлить его функциональность, жизнь».

«Когда начала появляться информация о том, что, возможно, скоро нужный препарат будет доступен в России, я тут же сообщила об этом родителям мальчика. Когда мы узнали о том, что препарат одобрен и его решил закупать фонд "Круг добра", мы потратили немало сил и времени, чтобы быстро оформить все необходимое для того, чтобы ребенок получил препарат вовремя», – рассказывает врач.

«На тот момент времени препарат нужно было ввести до 6 лет – у "Круга добра" был такой критерий по возрасту. Мы проходили тест на антитела к препарату, собирали документы в сжатые сроки. Все было на грани, но мы не имели права опоздать. Мы едва успели это сделать: препарат ввели 28 июня 2024 года, за 3 дня до дня рождения Льва», – вспоминает мама.

Результаты не заставили себя ждать: «Сейчас состояние Льва улучшается, он проходит на 100 шагов больше, чем в прошлом году. Это отличный результат. Хотя анализы еще не очень хорошие, внешне Лев не отличается от сверстников».

Олеся хочет поддержать других родителей, столкнувшихся с подобным диагнозом: «Самое главное – это не паниковать. Нужно изучить проверенную информацию и не доверять устаревшим данным. Нужно надеяться на лучшее и сохранять оптимистичный настрой. Занимайтесь ребёнком, не забывайте про реабилитацию, поддерживайте режим. Найдите специалистов, которые вас поддержат, но и сами не забывайте следить за новостями. Изучайте информацию о заболевании. Помните: мысли материализуются, поэтому верьте в лучшее. Главное – не падать духом, а продолжать двигаться дальше», – заключает она. Эти слова стали девизом для семьи Фокиных.