У одного из доноров спермы, с помощью которых были зачаты 197 детей в разных странах Европы, выявлено отклонение, вызывающее рак у потомства. Мужчина прошел медицинскую проверку и считается здоровым, передает The Sun. Но ДНК в некоторых его клетках мутировала, повредив ген TP53, который предотвращает рак, препятствуя делению дефектных клеток. Большая часть тела донора не содержит опасную версию гена TP53, но ее содержат до 20% его сперматозоидов.
Мужчина с геном рака стал донором спермы и отцом 197 детей
У донора выявлено повреждение гена TP53, приводящее к очень высокому риску разных видов рака. Несколько детей, зачатых с помощью его спермы, уже умерли от онкологических заболеваний.
Legion-Media
Это означает, что любой ребенок, зачатый от пораженных сперматозоидов, унаследует мутацию. Такое состояние известно как синдром Ли-Фраумени и сопряжено с риском развития рака в течение жизни до 90%, включая рак молочной железы, рак костей, опухоли головного мозга и детские онкологические заболевания, такие как лейкемия. «Это ужасный диагноз, бремя жизни с этим риском на всю жизнь, это, безусловно, разрушительно», — сказала профессор, генетик-онколог из Института исследований рака в Лондоне Клэр Тернбулл.
Открытие стало результатом расследования, проведенного 14 общественными телерадиокомпаниями в рамках Сети журналистских расследований Европейского вещательного союза. В начале 2025 года врачи, лечащие детей с раком, забили тревогу в Европейском обществе генетики человека. Они сообщили о 23 пострадавших детях из 67 известных на тот момент случаев – у десяти из них уже был диагностирован рак.
Благодаря запросам в соответствии с Законом о свободе информации и интервью с врачами и пациентами журналисты выявили по меньшей мере 197 детей, зачатых с использованием спермы проблемного донора. Реальное число может быть выше, поскольку данные из некоторых стран все еще не поступили. Также неизвестно, сколько из этих детей унаследовали опасный вариант гена.
Генетик-онколог из университетской больницы Руана во Франции Эдвиж Каспер, представившая первоначальные данные, сообщила: «У нас много детей, у которых уже развился рак. У некоторых детей уже развились два разных вида рака, и некоторые из них умерли в очень раннем возрасте».
Детям, затронутым синдромом Ли-Фраумени, на протяжении всей жизни требуются ежегодные МРТ всего тела и головного мозга, а также УЗИ брюшной полости, чтобы выявлять опухоли как можно раньше. Многие женщины с этим заболеванием выбирают также для снижения риска профилактическую операцию по удалению груди, поскольку почти все женщины, являющиеся носительницами гена, в конечном итоге заболевают раком молочной железы.
Редкий вариант гена TP53 был неизвестен науке на момент получения первых порций донорской спермы и не мог быть обнаружен с помощью скрининга. Сперма была получена от анонимного мужчины, которому заплатили за донорство, когда он был студентом в 2005 году. В течение следующих 17 лет женщины, желающие использовать его генетический материал, использовали ее для зачатия. Европейский банк спермы Дании, предоставивший сперму, выразил «глубочайшее сочувствие» пострадавшим семьям.
Банк спермы заявил, что донор был «немедленно заблокирован», как только стало известно о проблеме с его спермой. Банк добавил, что «сам донор и члены его семьи не больны», и такая мутация «не выявляется профилактически с помощью генетического скрининга». За предыдущие годы сперма этого донора была продана 67 клиникам репродуктивной медицины в 14 странах, за исключением Великобритании. Банк признал, что сперма этого донора использовалась в некоторых странах для создания «слишком большого количества детей».
В международном праве нет ограничений на количество детей, которых может зачать донор. Отдельные страны устанавливают свои собственные лимиты, и Европейский банк спермы признал, что эти ограничения были нарушены в некоторых странах. Так, в Бельгии один донор спермы должен использоваться только шестью семьями. Вместо этого 38 разных женщин родили от одного донора 53 ребенка. «Нам необходимо ввести европейский лимит на количество рождений или семей от одного донора. Это аномальное распространение генетических заболеваний. Не у каждого мужчины в Европе 75 детей», — предупредила доктор Каспер.
