У родных сестер обнаружили симптомы болезни Альцгеймера: в 6 и 10 лет

«Эмили стала гиперактивной и неуклюжей. Она могла неожиданно упасть во время игры, или снова и снова повторять одно и то же, например "Я собираюсь на вечеринку", — вспоминает ее мать, Лиза Бушэвэй.

Однажды 6-летняя девочка вернулась из школы в грязной одежде с пятнами от еды, и это стало последней каплей. Родители решили обратилиться за медицинской помощью. После обследования у невролога Эмили поставили редкий диагноз: болезнь Ниманна-Пика.

Это достаточно редкое заболевание: во всем мире от него лечат сейчас около 700 человек. Симптомы напоминают болезнь Альцгеймера, но болезнь Ниманна-Пика прогрессирует быстрее и сразу же влияет на личность пациента. Человек становится расторможенным, появляются проблемы с речью и движениями, а затем и с поведением.

«Наша жизнь изменилась до неузнаваемости. Нам приходилось трижды в день приезжать домой с работы, чтобы максимально удовлетворить потребности Эмили», — рассказывает Лиза.

Одновременно родители пытались обеспечить нормальное детство другим детям: сыну Гарри и младшей дочери Саре. И если Гари развивался стандартно для своего возраста, то у Сары вскоре начали проявляться те же симптомы, что и у ее старшей сестры.

Увы, история повторилась: у Сары тоже оказалась болезнь Норманна-Пика.

«С одним больным ребенком вы думаете, что сможете справиться. Но с двумя? Это слишком жестоко», — говорит Лиза.

Оказалось, что она и ее муж Марк оба являются носителями гена, который стал виновником болезней их дочерей. Врачи предупредили, что им повезет, если Эмили переживет подростковый возраст — так быстро прогрессирует заболевание.

Поведение обеих девочек становилось все более неустойчивым: они могли кричать на незнакомцев и сбегать из дома, не контролировали свои эмоции. Марк и Лиза были вынуждены обнести свой дом высоким забором, чтобы исключить побеги, а внутри закрыть доступ к лестницам детскими воротами.

Эффективного лечения болезни Норманна-Пика не существует: обычно ее диагностируют в более позднем возрасте, и врачи стараются лишь максимально поддерживать состояние больного постоянными упражнениями. Но в случае сестер Бушэвэй врачи прогнозировали неизбежный летальный исход.

Эмили прожила до 21 года. Она скончалась в больнице, куда легла на пять дней, пока Лиза и Марк делали ремонт в ее комнате. Позднее выяснилось, что медсестра по ошибке перекрыла одну из трубок, с помощью которых девушке поступал кислород.

Полиция трактовала смерть Эмили как несчастный случай, но ее семья намерена добиваться уголовного расследования.

«Никто не должен хоронить своего ребенка. Когда Эмили умерла, часть меня умерла вместе с ней. Мы скучаем по ней каждый день. Нас очень поддерживает Сара. Мы не знаем, какое будущее ее ждет, но наше время вместе — особенное», — говорит мама девочек.

Младшей Саре сейчас 17 лет. Она уже не может ходить и разговаривать, а в прошлом месяце потеряла способность даже написать свое имя. Родители оставляют ей по всему дому записки с подсказками: «Меня зовут Сара», «Мне нравится поп-музыка».

В память об Эмили Марк и Лиза Бушэвэй хотят приложить все усилия, чтобы о болезни Норманна-Пика узнали как можно больше людей. Пусть медицина бессильна, но те, кто рядом, всегда могут сделать жизнь близкого человека чуть более полноценной.

Источник: mirror.co.uk