Российская детская клиническая больница РНИМУ имени Н.И. Пирогова Минздрава России - экспертный центр орфанных заболеваний в стране. В 2012 году федеральная клиника стала первой в России, где открылось специализированное отделение по лечению детей с наследственными заболеваниями с преимущественным поражением нервной системы. За эти годы высококвалифицированную медицинскую помощь здесь получили почти 9000 пациентов.
Муковисцидоз, болезнь Помпе и другие: как в России лечат орфанные заболевания
В последний день февраля в мире отмечается Международный день редких заболеваний. В перечень редких (орфанных) заболеваний Минздрава РФ входит свыше 600 патологий самой различной этиологии: новообразования, болезни крови, патологии эндокринной или нервной системы, врождённые аномалии и многие другие. Более 700 пациентов с орфанными заболеваниями ежегодно получают помощь в Российской детской клинической больнице.
Legion-media
Как рассказала заведующая отделением медицинской генетики РДКБ, доктор медицинских наук, профессор Светлана Витальевна Михайлова, только за прошлый год в отделении оказали помощь более 700 пациентам.
«В 2022 году в нашей клинике было организовано 35 федеральных консультаций сложных случаев совместно с НИКИ педиатрии РНИМУ имени Н.И. Пирогова и НМИЦ здоровья детей. Кроме того, состоялось около 1000 телемедицинских консультаций с врачами из регионов и свыше 200 из них — с подозрением на наследственные болезни обмена веществ у пациентов», — отметила врач.
Специалистами клиники накоплен существенный опыт в лечении пациентов с такими диагнозами как:
- мукополисахаридозы,
- болезнь Помпе,
- митохондриальные болезни,
- фокальные корковые дисплазии,
- муковисцидоз,
- болезнь Гиршпрунга,
- синдром короткой кишки.
Продолжение ниже
Видео
Продолжение
Девять лет в клинике проводятся трансплантации костного мозга при ряде редких болезней и иммунодефицитах.
Инновационные методики диагностики и лечения дают надежду на улучшение качества жизни детям с наследственными нарушениями. Благодаря внедрению новых высокотехнологичных методов лабораторной диагностики, в том числе тандемной масс-спектрометрии, значительно улучшилось оказание медицинской помощи пациентам.
Благодаря сотрудничеству с Фондом «Круг добра», созданным для оказания помощи детям с тяжелыми жизнеугрожающими хроническими заболеваниями, в том числе редкими, в 2021 году в РДКБ впервые в нашей стране оказали лечение препаратом «Золгенсма» детям со спинально-мышечной атрофией (СМА). Также впервые в России специалисты клиники применили препарат «Восоритид» для лечения ахондроплазии («карликовости»), редкой наследственной патологии, при которой нарушается процесс роста костей основания черепа и скелета.
Подавляющее большинство редких заболеваний проявляется уже в детском возрасте, многие — с рождения.
С 2023 года согласно распоряжению Минздрава России неонатальный скрининг новорожденных расширили на 36 нозологических форм, включив в него ряд редких патологий, протекающих под маской различных заболеваний, в том числе неонатального сепсиса, внутриутробной инфекции, асфиксии новорожденных и других. Нововведение позволит в наиболее ранние сроки выявить ту или иную орфанную патологию, а значит — своевременно назначить необходимую терапию, что является важным не только для семьи, но и общества в целом.
Загружаем