«Я знаю, как у меня появилась болезнь. У родителей сломаны два гена, поэтому у меня нарушена выработка белка... Мышцы становятся слабыми», — в дневнике Сони есть и такая запись. Но Юля говорит, что на самом деле дочка плохо понимает что такое это «СМА».
«Дед Мороз, я хочу куклу и операцию»: как живет девочка со СМА, которая надеется научиться ходить
Соня любит вести дневник. У нее много тетрадок, куда она записывает свои мысли и переживания почти каждый день. Это ее тайные записи, никому нельзя их читать, даже маме. Юлия говорит, что только несколько раз, одним глазком, подсмотрела, что там написано, и попала на самое-самое: «Мамочка, спасибо за то, что ты есть. Я тебя люблю». Сердце наполнилось одновременно радостью и болью — как читать такое, когда знаешь, что твой ребенок болен... Тяжелой и прогрессирующей болезнью — спинальная мышечная атрофия, СМА.
Соня. Личный архив семьи
Диагноз Соне поставили не сразу. Она родилась с высоким баллом по шкале Апгар. Первые месяцы развивалась как обычный ребенок. Научилась держать голову, лежа на животе, присаживаться. А когда пришло время ставить ее на ножки, оказалось, что сделать она этого не может — подгибает их. Родные, бабушки и дедушки, говорили родителям Сони: «Да вы такие же были — поздние, все наладится, надо подождать». Тамбовские неврологи предположили подвывих тазобедренных суставов и дисплазию — нарушение строения тканей. Прописали массаж, парафиновые ванночки, «ставили на распорки». Не помогло. В конце концов, Юлия и Андрей больше не стали ждать — поехали с Соней на обследование в Москву, в Морозовскую больницу. Девочке был год и три месяца. Вот тогда, по итогам обследований и генетического анализа Соне поставили диагноз «СМА 2 типа».
Соня
Обычно родители с радостью наблюдают за тем, как развивается их ребенок. Вот пополз, вот сел, вот сделал первый шаг. Юля и Андрей наблюдали за Соней так, будто пленку с ее достижениями поставили на обратную перемотку. Еще вчера Соня пыталась встать, держась ручками за край кровати, а сегодня только приседает на корточках — ножки у нее подгибаются и сил подняться нет. Еще вчера она сидела на детском велосипеде, отталкивалась и так передвигалась по квартире. А сегодня села и просто сидит — оттолкнуться не может.
Соня с папой
Конечно, они пытались сделать хоть что-то, остановить время, схватить его за руку — пожалуйста, только не сейчас, попозже. Так семья переехала из маленького поселка в Тамбовской области в Подмосковье, в Люберцы. «Мы знали, что здесь у нас есть шансы получить хоть какую-то медицинскую помощь». Так они добились выдачи для Сони «Рисдиплама» — лекарства, которое уменьшает потерю мотонейронов, увеличивает силу мышц и улучшает их функцию. «Это не лечение, это поддержка», — Юля понимала, что полностью вылечить СМА 2 типа невозможно, а существующие лекарства нацелены в первую очередь на замедление и возможную остановку прогрессирования заболевания.
К тому же, один из базовых и очень дорогих препаратов для лечения СМА — «Спинраза» — в то время только зарегистрировали в России. Соне в нем отказали из-за начавшегося сколиоза, поскольку уколы делаются в спинной мозг. А о препарате «Золгенсма» речи не было вообще. Он прошел регистрацию в стране только в 2021 году. В отличие от «Спинразы» его вводят внутривенно детям до двух лет.
Соня
Соне было примерно три года, когда начался сколиоз. «Ведь она начала расти», — говорит Юля. У пациентов со СМА сколиоз формируется довольно рано и ухудшается по мере роста ребенка. Чтобы сколиоз не прогрессировал, не деформировал грудную клетку, девочке прописали носить корсет и специальные ортопедические приспособления — туторы. Но боль и дискомфорт были настолько сильными, что Соня плакала и заходилась в истерике при любой попытке надеть на нее эти приспособления — уговорить было практически невозможно.
Позвоночник искривлялся все сильнее, в нескольких направлениях сразу: он будто пытался скрутиться спиралью. И снова Соня слабела с каждым днем. Еще вчера она «гуляла» — выезжала с мамой на коляске, смотрела по сторонам, наблюдала за младшей сестрой, играющей на площадке. А сегодня только одеться на улицу — мучение. Руки и ноги плохо сгибаются, надеть куртку на искривленную спину невероятно сложно.
Соня
Еще вчера она спокойно сидела за компьютером несколько часов во время школьных уроков, читала книги, решала примеры и рисовала. А сегодня, спустя всего час занятий, Соня говорит: «Я больше не могу сидеть, мам, положи меня, мне тяжело дышать».
Грудная клетка Сони «смята», а ребра скрещены с тазобедренным суставом — дышать в таком положении действительно практически невозможно. А еще Соне почти все время больно, ведь внутренние органы сдавлены, а кожа справа натирает и кровит. Соня пытается принять удобное положение лежа, потом затихает и только смотрит с тоской. Очень маленькая. Очень взрослая.
И все же Соня надеется. Недавно она вместе с младшей сестрой писала письмо Деду Морозу. Юлия дождалась, когда дети уснут, открыла это письмо, украшенное снежинками и блестками, и прочитала: «Хочу куклу и операцию».
Да, исправить искривление, сильный сколиоз, достигший уже последней степени, можно с помощью операции. Соня не станет ходить, она не встанет, но она сможет дышать свободно, сидеть практически прямо, и не испытывать постоянной боли — позвоночник распрямится. Поскольку Соне всего 10 лет, и кости еще растут, ей нужно установить растущую конструкцию. Она представляет собой металлические стержни, которые крепятся к позвоночнику и могут выдвигаться, не мешая росту костей. По ОМС такие операции не делают из-за высокой стоимости расходных материалов. Соню готовы прооперировать платно в Ильинской больнице.
Сбор на операцию ведет благотворительный фонд «Правмир». Помогите Соне, ей очень нужна эта операция.